小儿阵发性睡眠性血红蛋白尿症简介:阵发性睡眠性血红蛋白尿症(paroxysmal noctuRNAl hemoglobinuria,PNH)是一种后天获得性造血干细胞基因突变,导致红细胞膜病变的慢性溶血性疾病,临床上以间歇发作的血管内溶血、血红蛋白尿、睡眠后溶血加重为特点。男女均可发病,男性较多。多见于青壮年,小儿时期极少见。又称阵发性夜间血红蛋白尿症、马-米二氏综合征、阵发性夜间血红蛋白尿、发作性睡眠性血经蛋白尿。
长期溶血所致。主要症状为腹痛(胀痛或绞痛、剧痛)、恶心呕吐、畏寒、发热及黄疸。
血小板膜与血浆补体的相互作用失常,导致血液高凝状态而引起血栓形成,以下肢静脉和肠系膜静脉的血栓形成较为多见,腹部静脉栓塞时出现类似急腹症的剧烈腹痛。若门静脉栓塞,可引起门脉高压甚至肝功能衰竭。
长期血红蛋白尿可引起肾内含铁血黄素沉着,而致含铁血黄素尿。长期的血红蛋白尿和含铁血黄素尿又可使体内铁丢失,而致缺铁性贫血。
由于血小板减少及其功能异常,而有出血倾向。
由于长期红细胞破坏过多或输血过多可致黄疸或皮肤色素沉着,肝脾肿大。