小儿血小板释放功能缺陷性疾患检查
小儿血小板释放功能缺陷性疾患简介：血小板释放功能缺陷是一组异质性很大的疾患，也是遗传性疾患，遗传方式有些至今尚未完全清楚。在诱导剂作用下，血小板贮存颗粒中的内容物通过OCS释放到血小板外的过程称为释放(分泌)反应。如果贮存颗粒或是释放反应过程某个环节出现问题即可导致本组疾病的发生。实验室检查出血时间大多延长;血小板计数正常或轻度减少。常见的表现是鼻出血、瘀斑、月经及分娩后，拔牙及扁桃体摘除等有过度出血的症状，临床上表现轻、中度的出血，偶有严重出血致死者。
一、检查：
1、血常规 血小板计数正常或轻度减少，形态正常或是大小不一，平均直径略有增加。血小板黏附降低。
2.出血时间延长，亦可正常，血块回缩不良，凝血因子检查正常。
3. 血小板α颗粒内容物PF4、β-TG、纤维蛋白原、vWF、凝血因子Ⅴ，纤连蛋白及TSP，致密颗粒内容物S-HT、ATP、ADP 等检测可辨别不同类型的缺陷。
4.血小板聚集试验 加ADP或肾上腺素，ADP聚集第一相正常，第二相明显减弱或无聚集，少数仍可正常;加胶原血小板聚集减低，但高浓度下可正常。
5.血小板电镜检查 血小板内α或δ颗粒缺乏或同时缺乏。 常规做B超检查，明确有无肝脾肿大，其他视临床必要而选择。
6.血小板β-球蛋白(β-TG)和血小板第4因子(PF4)。参考值：6.6～26.2/L(ELISA法)β-TG和PF1是血小板的特异蛋白质，由血小板合成，正常人血浆含量甚微，其含量反映了血小板的功能状态。减低见于先天性或获得性贮存池病。
7.血栓烷B2(TXB2)测定：在先天性血小板功能缺陷性疾病，如环氧化酶缺乏症或服用抗血小板药物时减低。
