小儿血管角质瘤综合征

小儿血管角质瘤综合征简介:血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性,女性是主要的病态基因携带者。  本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。

小儿血管角质瘤综...基本知识
  • 别名:
    小儿Anderson-Fabry综合征,小儿Fabry综合征,小儿Ruiter-Pompen综合征,小儿Sweeley-Klionsky综合征,小儿出血性小结节病,小儿弗布利氏综合征,小儿弗布利综合征,小儿弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症,小儿弥漫性体血管角质
  • 发病部位:
    皮肤 血液血管 肌肉
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病征为性联遗传性疾病,多为男性发病,女性是病态基因携带者。
  • 多发人群:
    儿童期或青春期起病,最早为6岁
  • 并发疾病:
小儿血管角质瘤综...诊疗知识

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航