小儿血管角质瘤综合征症状

小儿血管角质瘤综合征简介:血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病,主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞,而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性,女性是主要的病态基因携带者。  本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。

  一、症状:

  1、发病年龄。主要为儿童期或青春期起病,最早为6岁。

  2、皮肤改变。皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点,呈丘疹样紫癜。

  3、眼部症状也较多见,有视网膜血管及眼结合膜血管迂曲扩张、角膜混浊、眼睑水肿,重者视力有影响。

  4、神经系统症状。该系统症状较为常见,由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常。若自主神经系统受累,可出现阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热。垂体、丘脑下部等也可见受累,出现内分泌异常。脑血管壁受累则可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状。

  5、一般症状。可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异常、肢端疼痛和肾功能衰竭,严重者可发生脑血管栓塞,危及患者生命。

  6、其他症状。肾、心、肺、骨关节可出现相应症状,如心律失常、肺部水肿等。

  二、诊断:

  本病征诊断须结合病史、典型临床症状和相关实验室检查。

推荐

    39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航