小儿迪格奥尔格综合征

小儿迪格奥尔格综合征简介:迪格奥尔格综合征(DGS)与染色体22q11缺陷有关,应该视为最严重的一组临床疾病的总和,以各单词首个字母缩写为“CATCH”22综合征,意思为由于22q11缺失所致的心脏缺损(Cardiac),面部异常(Abnormal),胸腺发育不全(Thymic),上颚畸形(Cleft)和血钙降低(Hypocalcemia)。

小儿迪格奥尔格综...基本知识
  • 别名:
    小儿“CATCH”22综合征,小儿DiGeorge综合征,小儿迪乔治综合征,小儿甲状旁腺-胸腺发育不全综合征,小儿胸腺不发育
  • 发病部位:
    心脏 面部 乳房
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    易发生于大龄父母生育的子女中,部分患儿提示与染色体22q11缺陷有关,主要为22q11.2的缺失(del22q11)。
  • 多发人群:
    儿童
  • 并发疾病:
小儿迪格奥尔格综...诊疗知识

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