小儿血管角质瘤综合征治疗
小儿血管角质瘤综合征简介：血管角质瘤综合征是指一种由α-半乳糖苷酶缺乏引起的性染色体遗传性疾病，主要表现为神经酰胺三己糖苷脂在全身各组织(特别在血管的内皮、周皮和平滑肌细胞，而网状内皮细胞受累较轻)中沉积。本病患者多为男性，女性是主要的病态基因携带者。 本病征又称弥漫性体血管角质(angiokeratoma corporis diffusm)、Fabry综合征(Fabrys syndrome)、Anderson-Fabry综合征、Sweeley- Klionsky综合征、Ruiter-Pompen综合征、弥漫性全身血管角质瘤糖脂沉积症、出血性小结节病等。
小儿血管角质瘤综合征西医治疗
一般治疗
一、治疗
本病征尚无根治疗法。
1、对关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。
2、酶补充疗法，但有效时间短暂，效果不理想。
由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleaving enzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降，故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效。
3、对症治疗。及时处理肾脏衰竭，必要时可行透析或肾移植。据报道某些病例肾脏移植治疗后，氮质血症及其他症状有所减轻，如感觉异常和皮肤损害的减轻。
4、应用糖皮质激素类药物。地塞米松有助于缓解急性症状。
二、预后
本病征多呈进行性反复发作，可导致肾功能衰竭及各种严重的心血管疾病。多于40～50岁左右死亡。
小儿血管角质瘤综合征中医治疗
辨证论治
中医主要以辩证施治为主，以证用药。可作后期调理。
