小儿结节性硬化综合征治疗
小儿结节性硬化综合征简介：结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用，对该病的认识有进一步提高，目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。 据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1
小儿结节性硬化综合征西医治疗
一般治疗
一、治疗
本病征尚无特殊治疗方法，主要是对症治疗。有婴儿痉挛或癫痫发作者可依发作类型用抗癫痫药物治疗或选择性进行癫痫外科治疗。有脑肿瘤和颅内高压时可行外科手术切除，应用脱水剂降低颅内压或分流术。患者若肿瘤直径小于3.5-4.0cm则需每半年检查一次B超。若肿瘤直径大于3.5-4.0cm可考虑行预防性肾动脉栓塞或手术(如摘除或部分性肾切除)。若发现脑巨细胞星形细胞瘤进行性增大，可在症状出现前或局部浸润前进行手术。脑脊液循环受阻可手术治疗，面部皮脂腺瘤可行整容术。
二、预后
本病病程进展缓慢部分患者预后不良，多数患者可存活数十年。死亡原因多为脑部病变所致，心脏横纹肌瘤是重要死因之一。存活至成年者不多，因存活期不长，受胎能力低下，患病家系有自然消之趋向。肾功能衰竭、心力衰竭、癫痫持续状态、呼吸衰竭等并发症为主要死亡原因。
