小儿结节性硬化综合征病因
小儿结节性硬化综合征简介：结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用，对该病的认识有进一步提高，目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。 据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1
一、发病原因
本病呈常染色体显性遗传，有遗传异质性，由9q34.1-q34.2、11ql4-q23或12q22-q24.1座位的基因突变所致。显性遗传，多数为散发病例。亦有人认为与胚胎发育不良有关。本病为胚细胞瘤经过，可能在胚胎期或其后的发育关键时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。
显性遗传受显性基因控制，在同源染色体上，两个同型显性基因成对存在，或显性、隐性基因成等位基因存在时，才显现出来。
二、发病机制
脑部的典型病变是皮质灰质硬化斑块。系由原始的神经胶质增生所致，有多核的巨大细胞，可发生囊性变或钙盐沉积。为黄白色或白色结节，硬如软骨。脑内结节长大时，可阻塞室间孔，造成脑积水。常伴发脑血管畸形、神经胶质瘤、脑膜瘤和错构瘤。皮脂腺瘤实际上是是起源于皮下组织内的终末神经纤维，由过度增生的结缔组织所组成。可伴发视网膜晶体瘤、视神经胶质瘤、心脏横纹肌瘤、其他脏器肿瘤和骨骼畸形等。
