小儿结节性硬化综合征鉴别

小儿结节性硬化综合征简介:结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等,是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用,对该病的认识有进一步提高,目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病,除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。  据文献报告,本病的发病率约为1/10万~3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1~3∶1

小儿结节性硬化综合征鉴别

  一、鉴别

  临床表现和实验室检查如脑脊液等检查,有助鉴别诊断;颅骨拍片、气脑造影改变可助确诊。

  惊厥:是小儿时期常见的急症,表现为突然发作的全身性或局限性肌群强直性和阵挛性抽搐。多数伴有意识障碍。小儿惊厥发病率为成人的10倍,尤以婴幼儿多见。

  神经纤维瘤病:神经纤维瘤病是一种少见的遗传性疾病,其特征是皮肤色素沉着斑和多发性神经纤维瘤。约25-50%患者有阳性家族史。患者可在生后不久皮肤即出现色素沈着斑,呈牛奶咖啡色,逐渐增多或扩大。

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