小儿结节性硬化综合征并发症
小儿结节性硬化综合征简介：结节性硬化综合征即结节性硬化症(tuberous sclerosis)又称Bourneville综合征、Pringle综合征、Bourneville-Pringle母斑病、面部对称性血管扩张性纤维瘤母斑(naevus fibromatous angiectodes symmetricus faciei)等，是神经皮肤综合征的一个型。随着分子生物学技术的应用，对该病的认识有进一步提高，目前认为是以多器官的组织缺陷和错构瘤为特征的系统性疾病，除外周神经、骨骼肌、松果体外可累及所有组织器官。临床以儿童期对称性面部丘疹、癫痫样发作、智能障碍、神经系和视网膜异常等为特征。 据文献报告，本病的发病率约为1/10万～3/10万患病率为5/10万男女之比约2∶1～3∶1
自闭症：出现自闭症者达 17~61%，而自闭症患者中1~14%有结节性硬化症。
痴呆： 理解力与记忆力减退，呈进行性加重，
颅内高压症：可因脑室内结节引起梗阻性脑积水，瘤或颅内肿瘤、血管畸形而导致的颅内高压。
肿瘤：约半数患儿发生视网膜晶状体瘤，皮肤、肺、肾、骨和心脏也可出现肿瘤。如：肾脏混合肿瘤、心脏横纹肌瘤、胃肠系统良性肿瘤、神经胶质瘤、脑膜瘤、视网膜晶体瘤等。横纹肌肌瘤是引起早天的一个重要原因，大多数有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。
此外，还发现本病患者中有多种内分泌异常。
