遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症检查

遗传性凝血因子Ⅴ缺乏症简介:遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症,患者为女性,终生都有轻度到中度的出血。本病系常染色体隐性遗传,甚少见,发病率不超过1∕100万。少数患者父母为近亲婚配。部分患者可合并其他先天性异常,如输尿管畸形、动脉导管未闭等。

  1.纯合子患者PT和PTT均延长,均可用吸附血浆纠正。凝血酶时间正常。少数患者可有出血时间延长,可能与血小板FⅤ缺乏有关。

  2杂合子 除FⅤ:C定量测定减低外,其他试验均正常。

  3.诊断需测定其促凝活性(FV:C)。出血严重的纯合子常低于正常人的1%,有出血症状者常低于10%,纯合子FⅤ:C可达20%。杂合子FⅤ:C常为30%~60%。存在FⅤ:Ag异常的病例也有报道,提示与其他遗传凝血因子疾病相似,FⅤ缺乏症也存在异质性。

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