小儿锥体功能不良综合征简介:锥体功能不良综合征(conedysfunctionsyndrome)亦称先天性全色盲(congenitalachromatopsia),主要特点为先天性色盲、弱视、眼球震颤。 婴儿期不易发现,多在幼儿期才被发现,临床上易误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视和癔症等疾患。亦有生后数月即发现眼球震颤及畏光。
一、发病原因
锥体功能不良综合征暂时未找到确切病因。
二、发病机制
锥体功能不良综合征发病机制尚不明确。
1、遗传:
约半数患者有家族史,多数认为系常染色体显性遗传。可能部分为性联遗传。
2、椎体形态、数目改变:
据Larsen报道,患者黄斑区锥体的形态有改变,整个视网膜的锥体总数无异常。Harrison对一死亡患者进行的视网膜组织学观察,发现其视网膜的外核层薄,锥体数减少,黄斑区中心窝处的锥体数更少。
3、椎体色素异常或功能缺失:
还有人认为本病为锥体内视色素的异常。也有人认为本病只有杆体细胞存在或锥体细胞发挥不了作用。
对于这些学说,学界尚存争议,尚缺乏确切资料支持观点。