小儿早老症鉴别

小儿早老症简介:早老症(progeria)又称Hutchinson–Gilford综合征,可能为常染色体隐性遗传。患者男多于女,一岁以内生长发育正常,以后逐渐发生早老改变。是一种少见的以代谢异常、发育障碍和侏儒状态,伴有骨骼、牙齿、指趾甲、毛发及脂肪等发育不全,以童年表现老人面貌和动脉硬化等为其特征的疾病。患儿智力大多正常,但血脂增高,生长激素的生成较正常时减少50%。

小儿早老症鉴别

  一、鉴别:

  有时需要与下述疾病鉴别:

  1、先天性皮肤松弛症。其表现常有皮肤松弛现象,但不见于早老症。

  2、Cockayne综合征。是常染色体隐性遗传病,可有家族史,其皮下脂肪消失、尖鼻、耳朵畸形、体格矮小等症状很像早老症,但这些表现常在4岁左右出现,皮肤对日光敏感,且常见小瞳孔、远视、白内障、视网膜色素沉着、视神经萎缩、神经性耳聋、智力低下,甚至发生粗大震颤和步态蹒跚等。Cockayne氏综合征患者生长激素、血脂、胆固醇与磷脂之比均正常。可与早老症区别。

  3、先天性全身性脂肪营养障碍(congenital generalized lipodystrophy)即Seip-Lawrence综合征。是一种原因未明的,属于常染色隐性遗传的少见疾病,在婴儿早期即见皮下脂肪消失而肌肉、骨骼的生长较快,其面部消瘦,胸、臂亦细小,但下肢正常。往往伴有糖尿病、垂体功能异常等内分泌疾病,暂无有效的治疗方法。

  4、Werner综合征。也有老人面貌,并在青春发育期出现矮小体型,但其发病年龄较晚,常在20岁左右,完全脱发不常见,且伴有白内障与视网膜变性,与早老症不同。

  5、外胚叶发育不全。是一种遗传性疾病,缺乏毛发与指趾甲异常和早老症相似,并可因缺少汗腺而于夏季发生高热,但无高血压、消瘦及老人面貌。

  6、Hallermann-Streiff综合征。可有牙齿缺陷、脱发、头发少及下颌小等畸形,但智力落后,有白内障和小眼畸形,可资鉴别。

39健康网 - 39健康網 - 合作 - 导航