一、症状：

　　本病征患者一般起病于儿童时期，常为单发而无显性家族遗传史。

　　1.进行性眼肌麻痹：眼睑下垂、眼球运动障碍、定向力差。

　　2.视网膜色素变性：视神经萎缩、视力受损。

　　3.心脏传导阻滞：少数患者可有预激综合征等心律失常、心脏停搏。

　　4.高音调耳聋：前庭损害、听力丧失。

　　5.全身性肌无力。

　　二、诊断：

　　对青少年期起病，并具有三大主征进行性眼肌麻痹、视网膜病变、心脏传导障碍者，结合相应检查可以做出诊断。