小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征检查

小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征简介:眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。

  一、检查:

  1、脑脊液检验:脑脊液蛋白高于100mg。

  2、生化检验:氧化磷酸化障碍。

  3、肌肉病理检查:锯齿样红纤维有特征性改变。

  4、心电图检查:传导系统有障碍。

  5、肌电图检查:示非特异性肌病型,呈干扰相。

  6、脑电图检查:病人脑电图呈癫痫样放电,产生广泛的散在Q波、Q-S波。

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