小儿血友病简介:血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,包括血友病甲,即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白,AHG)缺乏症;血友病乙,即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分,PTC)缺乏症;血友病丙,即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质,PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见,尤其是血友病甲约占85%。小儿血友病出血自新生儿期开始,但大多数在2岁左右,随着发育活动的增多,出血倾向渐显著。
根据本组疾病的遗传方式,对患者的家族成员需进行筛查,以确定其中病人和携带者,并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询,使他们了解遗传规律。婚前最好到医院做血友病基因的检查,确定出生的后代是否有患血友病的可能。
对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断。怀孕期间,血友病患者可以到医院做胎儿性别检查,后代患血友病的可能性分析:
若生女孩,女孩为基因携带者,会遗传给其后代男性,使其后代男性为血友病患者。建议生男孩。
所生的男孩中,50%可能性是正常的。所生的女孩中,50%可能性是基因携带者。建议生男孩并进行检测,避免50%不正常的情况。
所生的男孩女孩中, 50%可能性是正常的,女孩有50%可能性是基因携带者。即生女人可以没有症状表现。
所生男孩100%全是血友病患者,所生女孩100%全是基因携带者。
不论生男生女都是血友病患者。
应自幼养成安静生活习惯,加强护理,以减少和避免外伤出血,避免外伤及肌内注射,避免使用阿司匹林、非类固醇类抗感染药物及其他影响血小板聚集的药物。如因患外科疾病需做手术治疗,应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。