小儿糖原贮积病Ⅱ型

小儿糖原贮积病Ⅱ型简介:糖原贮积病Ⅱ型(Pompe disease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。

小儿糖原贮积病Ⅱ...基本知识
  • 别名:
    小儿Pompe病,小儿Pompe综合征,小儿播散性糖原累积性心脏肥大,小儿糖原心综合征
  • 发病部位:
    全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    为常染色体隐性遗传,主要是体内缺乏酸性麦芽糖酶(α-1,4-葡萄糖苷酶)致肌糖原的分解发生障碍
  • 多发人群:
    儿童
  • 并发疾病:
小儿糖原贮积病Ⅱ...诊疗知识

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