小儿糖原贮积病Ⅱ型并发症

小儿糖原贮积病Ⅱ型简介:糖原贮积病Ⅱ型(Pompe disease)即酸性麦芽糖酶缺陷病,属常染色体隐性遗传性疾病。一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶,因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积,其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。又称Pompe病、Pompe综合征、播散性糖原累积性心脏肥大、先天性心脏横纹肌瘤、全身性糖原累积症神经肌肉型、糖原心综合征等。

并发疾病:

  充血性心力衰竭:系指在有适量静脉血回流的情况下,由于心脏收缩和(或)舒张功能障碍,心排血量不足以维持组织代谢需要的一种病理状态。临床上根据病变的心脏和淤血部位,可分为左心、右心和全心心衰,其中以左心衰开始较多见,以后继发肺动脉高压,导致右心衰,单纯的右心衰较少见。

  吸入性肺炎:系吸入酸性物质、动物脂肪如食物、胃容物以及其他刺激性液体和发挥性的碳氢化合物后,引起的化学性肺炎。严重者可发生呼吸衰竭或呼吸窘迫综合征。

  呼吸衰竭:由各种原因导致严重呼吸功能障碍,引起动脉血氧分压(PaO2)降低,伴或不伴有动脉血二氧化碳分压(PaCO2)增高而出现一系列病理生理紊乱的临床综合征。它是一种功能障碍状态,而不是一种疾病,可因肺部疾病引起也可能是各种疾病的并发症。

  肺炎:指终末气道、肺泡和肺间质的炎症,可由疾病微生物、理化因素、免疫损伤、过敏及药物所致。细菌性肺炎是最常见的肺炎,也是最常见的感染性疾病之一。日常所讲的肺炎主要是指细菌性感染引起的肺炎,此肺炎也是最常见的一种。在抗生素应用以前,细菌性肺炎对儿童及老年人额健康威胁极大,抗生素的出现及发展曾一度使肺炎病死率明显下降。但近年来,尽管应用强有力的抗生素和有效的疫苗,肺炎总的病死率不再降低,甚至有所上升。

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