小儿软骨外胚层发育不全综合征

小儿软骨外胚层发育不全综合征简介:软骨外胚层发育不全综合征又称Ellis-van Creveld先天畸形综合征、先天性软骨钙化障碍心脏病综合征、软骨外胚层发育异常综合征等,为常染色体隐性遗传性疾病,由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观,表现为短肢型侏儒,可有有先天性心脏病和生殖器畸形等。

小儿软骨外胚层发...基本知识
  • 别名:
    小儿Ellis-van Creveld先天畸形综合征,小儿软骨外胚层发育异常综合征
  • 发病部位:
    全身
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病征为常染色体隐性遗传,病因尚不清楚。
  • 多发人群:
    儿童多见
  • 并发疾病:
小儿软骨外胚层发...诊疗知识

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