小儿假性甲状旁腺功能减低症检查

小儿假性甲状旁腺功能减低症简介:假性甲旁低是一种少见的家族性疾病,是靶细胞对PTH不完全或完全的无反应。临床具有甲旁低的症状,低钙血症,高磷血症外,血PTH浓度正常或偏高。常伴有多种先天性生长和骨骼发育缺陷。  假性甲状旁腺机能减退综合征即假性甲状旁腺机能减退(pseudohypoparathyroidism,PHP),又称Seabright-Bantam综合征。本病征包括假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺功能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假甲状旁腺功能低下(简称假假性副甲低)。

  1.血生化检查 血钙降低,血磷升高。

  2.脑电图检查 可发现异常脑波。

  3.X线骨片检查 可见各种畸形,如短指趾畸形、颅骨增厚、外生骨疣 、异位骨化,以及纤维性骨炎等。

  4. 甲状旁腺激素滴注试验(Ellsworth-Howard试验) 投予200U(2ml)PTH(注射)。

  (1)如果尿磷排出超过原先5~6倍,即证明是原发性甲状旁腺功能减退,亦即肾小管对PTH有良好反应;如增多不到2倍,则为本病症。

  (1)测尿中cAMP,若cAMP增高,而尿磷亦多则为原发性甲状旁腺功能减退;如仅cAMP增多,属本征Ⅱ型,说明第二信使作用遭到破坏;若尿磷及cAMP均不增多则属本征Ⅰ型(Drezner分型:Ⅰ型用PTH后不论尿磷和cAMP均不增多;Ⅱ型是尿磷未增高,但cAMP增多)。

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