小儿黑酸尿综合征简介:小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
一、检查
1.尿检:取患者的一部分尿液观察,当尿暴露于空气,静置或碱化后变成黑色。
2..筛查法
(1)尿的还原物质试验(斑氏试验):呈阳性反应。因同时有碱性作用,故此阳性反应不呈橘红色而为棕色。用葡萄糖氧化酶试验可以证明,这种还原物质反应不是由葡萄糖引起的。
(2)三氯化铁试验:病儿尿液与三氯化铁呈阳性反应,呈紫黑色。
(3)硝酸银试验:尿0.5ml,加入饱和硝酸银水溶液(用氨使再溶解),立即变为黑色。
3.确诊法
经以上方法筛查后,再经层析、分光光度测定,或尿黑酸氧化酶活性测定,尿液色谱法即可确诊。
4.X线检查
可见大关节呈退化性变,脊柱椎间隙变窄,椎间盘钙化,椎间隙变窄及椎骨边缘骨赘形成。
5.部分病例发生关节渗液,类风湿因子试验阳性。
6.组织病理检查:真皮内有淡褐色素,硝酸银染色不着色,用甲酚紫及亚甲蓝染色显色黑色。血管内皮细胞、汗腺基底膜、巨噬细胞等有细小褐色颗粒。胶原纤维束及弹力纤维亦可见有褐色色素。
7.必要时做心电图、超声心动图、X线胸片等检查。