小儿黑酸尿综合征简介:小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征,又称褐黄病综合征(内源性褐黄病)。常于出生后数天内发病,临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征,是一种先天性代谢缺乏尿黑酸氧化酶引起的代谢遗传病。
一、鉴别
检查结果鉴别:
应与糖尿病的尿液斑氏定性试验时所呈现的尿色棕黑色相鉴别,与其他能使尿变为深色的物质,如胆红素、卟啉、肌红蛋白、血红蛋白的鉴别。
相关疾病鉴别:
获得性褐黄病:由于药物或化学物品抑制尿黑酸氧化酶中所含的硫氢基而产生的获得性褐黄病,尿中则不出尿黑酸,也无关节病。
长期服用米帕林(阿的平),可引起褐黄病样色素沉着,多次应用苯酚(石炭酸)治疗皮肤溃疡,也可引起黄色色素沉着,应注意鉴别。
临床要与血卟啉病、肌球蛋白尿、胆红素尿和血尿等鉴别。