一、检查

　　1.血液检查：因不同程度的脾功能亢进而出现轻度贫血，白细胞减少和血小板减少，血红蛋白、红细胞计数减少。血清酸性磷酸酶增高。　　　2.尿液检查：尿黏多糖排出量增高。 　　3.骨髓检查：经组织化学染色后，可见骨髓中有大量海蓝组织细胞，红、粒、巨核系增生正常，有海蓝组织细胞(Ⅰ型)和泡沫细胞(Ⅱ型)。海蓝细胞直径20～60μm，有一偏位圆形核，染色质凝集，可见核仁，胞浆含不等数量的海蓝色或蓝绿色颗粒，其苏丹黑及糖原染色呈阳性反应，浆内含有脑苷脂和糖类物质。电镜下显示类脂分子呈圆周状板层结构。 　　4.病理检查：对肝与脾的提出物分析，结果糖神经鞘酯、磷脂和脑苷脂增加，部分病人在肝、脾、肺组织中也有海蓝细胞浸润。B超可见肝、脾肿大，肝硬化表现。X线胸片见肺部浸润影。脑电图检查可发现异常脑波。