小儿海蓝组织细胞增生症并发症

小儿海蓝组织细胞增生症简介:海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于神经鞘磷脂酶活性降低,受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚,骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名,始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。

  肝脾大,婴儿多伴黄疸,逐渐进展出现肝硬化和肝功能衰竭。伴血小板减少及紫癜。 1.肝硬化:具体表现为肝细胞弥漫性变性坏死,继而出现纤维组织增生和肝细胞结节状再生,这三种改变反复交错进行,结果肝小叶结构和血液循环途径逐渐被改建,使肝变形、变硬而导致肝硬化。早期无明显症状,后期则出现一系列不同程度的门静脉高压和肝功能障碍,直至出现上消化道出血、肝性脑病等并发症死亡。 2.肝功能衰竭:肝细胞受到广泛严重损害,机体代谢功能发生严重紊乱而出现的临床综合征。肝衰竭发生于许多严重的肝脏疾病过程中,症候险恶,预后多不良。 3.紫癜:皮肤和粘膜出血后颜色改变的总称。临床表现为出血点、紫癜和瘀斑,一般不高出皮面,开始为紫红色,揉捏压等动作不能使淤斑散开,会逐渐变浅,至两周左右变黄而消退。

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