小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征鉴别
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征简介：共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。 是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先报道。我国也有较多病例报道(张五昌等，1998)。本病与着色性干皮病 和Cockayne综合征同属于DNA修复缺陷病。
一、鉴别
与各种引起共济失调的疾病鉴别。
婴幼儿早期起病的共济失调症状往往误为脑性瘫痪。脑性瘫痪，又称大脑性瘫痪、脑瘫，是自受孕开始至婴儿期非进行性脑损伤和发育缺陷所致的综合征，主要表现为运动障碍及姿势异常。常合并智力障碍、癫痫、感知觉障碍、交流障碍、行为异常及其他异常。
多发性硬化：病灶多发，可有脊髓/小脑变性，出现小脑性共济失调及锥体束征，但病程常有缓解和复发。脑脊液中免疫球蛋白增高。
小脑肿瘤(cerebellar tumor) 主要表现为患侧肢体协调动作障碍、语音不清、眼球震颤。肌张力明显减低，腿反射迟钝或消失，或有步态不稳，逐渐发展为行走不能，站立时向后倾倒，可伴有颅内压增高症状。CT、MRI可明确诊断 。
与免疫缺陷性疾病鉴别，本症有进行性小脑共济失调和毛细血管扩张表现的特点可助鉴别。
Nijmegen断裂综合征(NBS)是一种极其罕见的常染色体隐性遗传病，表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育不良、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等。
