小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征

小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征简介:共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症、共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodeficiency with ataxia telangiectasia)、Louis-Bar综合征、Boder-Sedgwick综合征等。皮肤、眼、神经系统症状和抗体免疫功能的先天性缺陷是本病征的特点。该病是一种以进行性小脑共济失调、眼与面部毛细血管扩张及反复发生呼吸道感染为特点的慢性疾病。系常染色体隐性遗传。女性多于男性。  是10岁以下小儿进行性共济失调最常见的原因之一。Svuaba和Henner(1926)首先报道。我国也有较多病例报道(张五昌等,1998)。本病与着色性干皮病 和Cockayne综合征同属于DNA修复缺陷病。

小儿共济失调毛细...基本知识
  • 别名:
    小儿A-T病,小儿Boder-Sedgwick综合征,小儿Louis-Bar综合征
  • 发病部位:
    颅脑 血液血管
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病
  • 多发人群:
    儿童人群
  • 并发疾病:
小儿共济失调毛细...诊疗知识

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