小儿伯-韦综合征治疗

小儿伯-韦综合征简介:小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。小儿伯-韦综合征为常染色体显性遗传,也可能为多基因遗传。小儿伯-韦综合征也称为突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)、EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。

小儿伯-韦综合征西医治疗

一般治疗

  一、治疗

  1、低血糖:低血糖是危及新生儿生命的主要病症,是治疗中应予首先重视的问题,若发现患儿血糖低于正常值应纠正低血糖。治疗方案:及时补给10%葡萄糖液,必要时加用肾上腺皮质激素,不仅可使血糖升高且能使之维持稳定。并配合糖、牛奶等多次喂养,可减少低血糖的发作。一般须注意治疗3个月左右。

  2、巨舌:针对巨舌采取舌部分切除术,出生6个月左右,可施行舌前部楔形切除术,以预防或减轻语言障碍的发生。术后应注意如下几个问题:进流质饮食;给予含漱剂,注意加强口腔卫生护理。

  3、脐膨出:脐膨出是危及患儿生命的第二大病症,需及时采用整形术。对中等大小脐膨出,缺损小于6cm,腹腔容量较大者可行一期修补术,尤应注意切口感染伤口裂开等。对于就诊较晚已没有手术条件者可采用保守治疗,加强抗生素应用和全身支持,局部禁用红汞。

  4、定期随访详细检查、定期随访,有发生腹部恶性肿瘤者,可视机体状况争取手术摘除,并加强术后长期随访。

  二、预后

  本病征预后不良,多夭折于儿童期。

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