小儿伯-韦综合征鉴别

小儿伯-韦综合征简介:小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的先天畸形,主要特征为脐膨出、巨舌和巨体,还可伴有其他畸形和异常,如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等,另与某些肿瘤有一定关系。小儿伯-韦综合征为常染色体显性遗传,也可能为多基因遗传。小儿伯-韦综合征也称为突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)、EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。

小儿伯-韦综合征鉴别

  一、鉴别

  小儿伯-韦综合征与先天性心脏病、肾积水、性染色体异常等疾病相鉴别。

  1、先天性心脏病:轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。症状有无与表现还与疾病类型和有无并发症有关。单纯先天性心脏病并无脐膨出和巨舌等小儿伯-韦综合征特征。

  2、肾积水:

  1)原发病的症状,如结石有疼痛,肿瘤有血尿,尿道狭窄有排尿困难等。

  2)积水侧腰部胀痛。

  3)并发感染有畏寒、发热、脓尿。

  4)患侧腰部囊性包块。

  5)双侧梗阻出现慢性肾功能不全,尿毒症。

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