小儿伯-韦综合征检查
小儿伯-韦综合征简介：小儿伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)是一种少见的先天畸形，主要特征为脐膨出、巨舌和巨体，还可伴有其他畸形和异常，如低血糖、内脏肥大、半身肥大、小头、脐部异常、面部红斑痣、隐睾、阴蒂肥大、心脏畸形、巨肾、巨输尿管、巨眼球等，另与某些肿瘤有一定关系。小儿伯-韦综合征为常染色体显性遗传，也可能为多基因遗传。小儿伯-韦综合征也称为突脐、巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome)、EMG综合征、WiedemannⅡ型综合征、Wilm瘤和半身肥大综合征、Beckwith综合征、新生儿低血糖巨内脏巨舌小头综合征(neonatal hypoglycemia visceromegaly macroglossia microcephaly syndrome)等。
一、实验室检查
血糖大多在1.12mmol/L(20mg/dl)。国内一组资料血糖测值为1.2～4.4mmol/L(23～79mg/dl)平均为2.8mmol/L(56mg/dl)。
正常足月新生儿血糖值为2.8-4.1mmol/L。大多数学者认定的低血糖指标为：足月儿出生3天内全血血糖<1.67mmol/L(30mg/dl)，3天后<2.2mmol/L(40mg/dl);低体重儿出生3天内<1.1mmol/L(20mg/dl)，I周后<2.2mmol/L(40mg/dl);目前有趋势将全血血糖<2.2mmol/L(40mg/dl)诊断为新生儿低血糖症。
二、辅助检查
常规做X线、B超、超声心动图、造影等检查，可发现巨肾、巨输尿管、心脏肥大及畸形、隐睾等异常。
