同型胱氨酸尿症护理
同型胱氨酸尿症简介：同型胱氨酸尿症(homocystinuria)又称高胱氨酸尿症、假性Marfan综合征，首先由Carson和Neill以及Gerrit-sen等人(1962)分别报告，是蛋氨酸由于酶缺陷而代谢紊乱所致的疾病，是一种含硫氨基酸的先天性代谢障碍性疾病，是累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征。主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过长等。有报道显示多数患者的父母为近亲结婚。发病率约为1/2万～4万活产婴儿，但各地区差异很大。
一般护理
同型胱氨酸尿症护理：
纠正代谢紊乱 这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法。
(1)饮食控制(禁其所忌)：
当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时，通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时，则限制此代谢物或其前身物质的摄入，来维持平衡。
(2)产物替代
当重要的酶促反应产物不足而致病时，可直接补充相应的必需的终产物。
(3)酶替代疗法：
直接给酶缺陷患者提供相应的正常的酶。
