一、鉴别诊断

　　1、高雪病婴儿型：高血病是葡萄糖脑苷脂在单核巨噬细胞系统各器官中大量沉积、引起组织细胞大量增殖。以肝大为主，肌张力亢时发生痉挛，无眼底樱桃红斑，淋巴细胞浆亦无空泡，血清酸性磷酸酶升高，骨穿刺在骨髓中找到高雪细胞。

　　2、Wolman病：先天性溶酶体酸性酯酶缺乏的异常脂类沉积病。无眼底樱桃红斑，主要临床表现为呕吐、腹泻及腹部膨隆。X线腹部平片可见双肾上腺肿大，外形不变，有弥漫性点状钙化阴影。肝、脾、肾上腺中积聚胆固醇及三酰甘油。淋巴细胞胞浆有空泡。

　　3、GM神经节苷酶脂病Ⅰ型：出生即有容貌特征，前额高、鼻梁低、皮肤粗、蛙形体位面部水肿，关节挛缩，肝、脾大，50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性骨发育不全，特别是椎骨。

　　4、Hurler病(粘多糖Ⅰ型)：Hurler病患儿均呈丑陋面容，生长发育迟缓。早期即出现角膜混浊，肝脾高度肿大，心脏增大，进行性耳聋。智力差，淋巴细胞胞浆有空泡，骨髓有泡沫细胞等似尼曼-匹克氏病。多发性骨发育不全，无肺浸润。尿粘多糖排出增多，中性粒细胞有特殊颗粒。