尼曼-匹克氏病简介:尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称鞘磷脂沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质代谢障碍性疾病。其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传,以犹太人发病较多,其发病率高达1/25,000。目前至少有五种类型。
可并发皮疹(特点是大、小片粒红),耳聋,营养不良,智力减退,共济失调(如:穿衣、系扣、端水、书写、步态等动作不灵活;行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线)、惊厥(强直或阵挛等骨骼肌运动性发作,常常会伴有意识障碍)、智力迟缓等神经系统症状的发生。