Gardner综合征症状

Gardner综合征简介:Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,骨瘤均为良性。男女均可罹患,有家族史。

一、症状

  内窥镜及X线检查可确定消化道息肉骨瘤。并有结肠息肉软组织肿瘤和骨瘤三联征即可确诊。

  1.结肠多发性息肉;主要症状有腹泻、粘液便或血便,、十二指肠等消化道其它部位息肉并发率较高。

  2.软组织瘤:好发于面部 、躯干或四肢,多为皮脂腺囊肿纤维瘤表皮囊肿脂肪瘤等。

  3.骨瘤:好发于颌骨、颚骨、蝶骨等扁平骨,尚可见齿发育异常,如多齿、牙瘤埋藏齿

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