Gardner综合征病因

Gardner综合征简介:Gardner综合征,又称为魏纳-加德娜综合征、家族性多发性结肠息肉-骨瘤-软组织瘤综合征、家族性结肠息肉症。系染色体显性遗传疾病,为单一基因的多方面表现。1905年由Gardner报道结肠息肉病并家族性骨瘤、软组织瘤和结肠癌者机会较多,其后于1958年Smith提出结肠息肉、软组织肿瘤和骨瘤三联征为Gardner综合征。本征发病机理未明,结肠息肉均为腺瘤性息肉,癌变率达50%,骨瘤均为良性。男女均可罹患,有家族史。

  病因不明,尚未发现有遗传因素,有人认为可能与小肠缺乏迟发型免疫反应有关。病理上肠道有明显的粘膜炎性反应,以胃和小肠最为明显。息肉十二指肠最多见。回肠末端也较多,息肉直径可由数毫米到3厘米不等,差异较大。多数学者认为所见息肉属青年型错构瘤样息肉,胃粘膜病变类似Menetriey。

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