多巴反应性肌张力障碍检查

多巴反应性肌张力障碍简介:多巴反应性肌张力障碍(dope-reactive dystonia ,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂有戏剧性和持久性反应是其显著的临床特征。用药后所有症状包括易疲劳、肌张力障碍、姿势异常、震颤都会完全消失。而长期服用左旋多巴无须增加剂量,且不会出现左旋多巴的运动并发症。1976年Segawa等首次描述该病,国外已有不少报道,近几年已引起国内临床工作者的高度重视。

  多巴反应性肌张力障碍检查

一、检查

  1、脑脊液检查

  脑脊液DBH与健康对照组无显著差异,也有报道脑脊液高香草酸及生物喋呤含量降低;

  2、血清学检查

  常染色体显性遗传家族的特发性肌张力障碍患者,血清多巴胺β-羟化酶(DBH)增高;常染色体隐性遗传家族的病例,则血清DBH减低,而血清去甲肾上腺素(NA)升高;

  3、肌电图检查

  肌电静息电位出现规则或不规则多相波放电、肌肉收缩时,规则多相波发放。被动运动时,偶可引起持续紧张性反射;

  4、肝功能检查

  肝功能检查正常,有鉴别诊断意义;

  5、其他检查

  血尿便常规,一般均正常。 脑电图、诱发电位、颅脑CT、MRI及PET检查等,均正常。

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