一、症状

　　1、临床表现：婴儿型黑矇性痴呆在病发上并没有性别差异，男性女性皆可患病，起病于1～4岁，突然出现严重惊厥。常呈肌阵挛性或无动作发作。运动和智力发育落后、视力减退、肌张力减低、共济失调、视网膜萎缩、黄斑变性、视神经萎缩而渐致全盲。患儿之肌阵挛发作用抗惊厥药物往往无效。常有脑小畸形。出现手足徐动、瘫痪、握持反射和颈肢反射已属晚期。

　　握持反射：安静觉醒的正常新生儿很容易引起握持反射，可将你的双食指或小指分别自新生儿两手的尺侧缘伸进手心，轻压其手掌，他会紧紧抓住你的手指引起抓握反射。反射亢进则提示双侧大脑有疾病，新生儿期消失或减弱则提示该新生儿中枢神经系统呈抑制状态。正常情况下两个月消失。一些学者认为握持反射代表着一种进化的适应，新生儿有这种能力是在设法“保护”自己。

　　颈肢反射：新生儿仰卧位，将其头向一侧(如右侧)转时，可见到与脸转向的同侧的上下肢伸直，对侧(左侧)上下肢呈屈曲状，平时看到婴儿的睡姿也是这种状态，此反射大约在六个月时消失。

　　2、临床分期：Morell和Torrss(1960)将本病按临床经过分为4期，并对各期的临床表现及脑电图所见进行了探讨。

　　第Ⅰ期：生后6～10个月，全身肌张力减低，光反射存在并有追视现象。对声音比较敏感。脑电图示波率不定的不规则波形及高波幅慢波爆发。有时可见局灶性棘波。

　　瞳孔光反射：是指受到光线刺激后引起瞳孔缩小的反射。分为直接光反射和间接光反射。其传导径路为：光线一视网膜一视神经一视交叉一视束一中脑顶盖前区一两侧EW核一动眼神经一睫状神经节一节后纤维一瞳孔括约肌。传导径路上任何一处损害均可引起瞳孔光反射消失和瞳孔散大。但由于司瞳孔光反射的纤维不进入外侧膝状体，所以外侧膝状体、视放射及枕叶视觉中枢损害引起的中枢性失明光反射不消失。

　　追视现象：刚出生时，宝宝的视觉功能还很不成熟，不会注视，仅仅是遇到强光刺激会有闭眼、皱眉的反应。1-2个月大时，他的眼睛可以追视90度范围内的移动物体，不过，这个物体需要离他很近(大约20cm左右)，而且具有明亮的颜色足够抓住他的注意。3个月左右，宝宝就差不多能像成人一样开始有意识地看东西了，这时他的两眼可追随180度范围内移动的物体。

　　第Ⅱ期：1～1、5岁，肌张力开始增高，腱反射亢进，出现紧张性颈反射。有时伴全身强直性抽搐。脑电图以1～2Hz的高波幅慢波为主，有时频繁出现两侧性棘慢波综合，酷似高度失律。

　　第Ⅲ期：1岁4个月～2岁，经常出现肌阵挛发作，对周围事物漠不关心，视力明显减退乃至失明。脑电图示波幅降低，爆发局灶性癫痫波。无觉醒反应。

　　觉醒反应：脑电图的类型(pattern)随意识状态而变化，不同精神状态对应于各特有的图形。人闭目处于精神安静时的脑电波约为10赫芝的α波，睁眼心算时，α波消失，成为约30赫芝、小振幅的快波。脑电波的这种趋向快波型的变化称为觉醒反应。脑电波显示觉醒反应，表明大脑皮层处于兴奋水平的提高状态，譬如，给动物以各种感觉刺激，或电刺激，其上行性网状结构激活系起始部的脑干网状结构，则慢波多的脑电波便都向快波型变化。在脑电波对这些刺激显示觉醒反应时，动物表现出对刺激发生意识状态提高的反应行为。

　　第Ⅳ期：2岁以后，完全失明，经常出现全身性抽搐。脑电图示低波幅活动，但癫痫波逐渐消失。

　　根据临床表现特点和实验室检查确诊。