婴儿型黑矇性痴呆

婴儿型黑矇性痴呆简介:婴儿型黑矇性痴呆是常染色体隐性遗传。经典型的黑矇性痴呆在出生时多正常,在生后3~6个月出现症状。由于氨基己糖酶(hexosaminidase)或神经鞘脂类活性因子蛋白(sphingolipid activator protein)缺乏,而使 GM2神经节苷脂和有联系的鞘糖脂沉积,使脑发生退行性变。婴儿型黑矇性痴呆也称为Bielschowsky综合征、Bielschowsky-Jansky综合征、Bernheimer-Seitelberger综合征、晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆(amaurotic familial infantile idiocy)、晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病、GM2神经节苷脂病Ⅲ型(GM2 gangliosidosis)、幼年性神经节苷脂病 (juvenile GM2 gangliosidosis)等。

婴儿型黑矇性痴呆基本知识
  • 别名:
    晚发性婴儿黑矇性家族性痴呆,晚期婴儿型蜡样质脂褐质沉积病,小儿Bernheimer-Seitelberger综合征,小儿Bielschowsky-Jansky综合征,小儿Bielschowsky综合征,小儿Dollinger-Bielschowsky综合征,幼年性神经节苷
  • 发病部位:
    全身 其他
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    本病征是常染色体隐性遗传。
  • 多发人群:
    男性女性皆可患病、起病于1~4岁
  • 并发疾病:
婴儿型黑矇性痴呆诊疗知识
  • 是否医保:
    非医保疾病
  • 就诊科室:
    神经内科 脑外科 儿科
  • 治疗费用:
    不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(10000-50000元)
  • 治愈率:
    40%
  • 治疗周期:
    3-5年
  • 治疗方法:
    对症治疗、药物治疗
  • 相关检查:
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