遗传性压力易感性周围神经病检查

遗传性压力易感性周围神经病简介:遗传性压力易感性周围神经病(hereditary neuropathy with liability to pressure,HNLP)又称腊肠体样周围神经病(allantoid peripheral neuropathy),家族性复发性多神经病(familial recurrent polyneuropathy)。 1947年由DeJong首先报道,其主要临床特征是在轻微的机械损害和压迫的情况下便可发生单神经麻痹,并可多次缓解和复发。病理特征为髓鞘增厚形成腊肠体样结构。

  遗传性压力易感性周围神经病检查

一、检查

  1.血液检查 包括血糖、肝功、肾功、血沉、风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查;血清重金属(铅、汞、砷、铊等)浓度检测;对鉴别诊断有意义。

  2.基因缺陷分析 PMP-22基因缺失。

  3.神经电生理检查有广泛异常。

  4.周围神经活检发现较为特征的腊肠样结构和节段性脱髓鞘。

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