遗传性补体缺陷病检查

遗传性补体缺陷病简介:在补体系统的组成成分中,几乎每一种可有遗传缺陷。大多数补体遗传缺陷属常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传,而备解素缺陷则属X染色体连锁隐性遗传。补体缺乏常伴发免疫性疾病及反复细菌感染。总的来说,补体系统的第一前端反应成分,如C1、C4和C2缺陷,常伴有免疫复合物性疾病,尤其是SLE;C3、H因子和I因子缺乏增加了患者对化脓性细菌感染的易感性,而备解素、C5、C6,C7和C8缺陷的患者则易于发生严重的萘瑟菌感染。

常用检查

  一、检查:

  1.补体溶血试验:CH50和CH100可确定是否有C1,C2,C3,C4,C5,C16,C7及C8功能缺陷,缺乏上述任何一种成分,CH50都会降低,CH50是在补体存在时使抗体致敏的羊红细胞发生溶血所致,因而是测定经典途径成分的,应用含唾液酸低的兔红细胞即APH50测定的溶血试验可检测旁路途径成分缺陷,APH50正常提示有B因子,D因子,备解素,C3及C5—8存在,如果上述筛选试验结果显示CH50活性十分低下,则需进行每种补体成分的检测,如果一个患者有重茺感染但无抗体缺陷或吞噬细胞异常时,应行CH50检查。

  2.若CH50检查结果正常,则行APH50检查;如果APH50非常低或测不出其活性,则应行B因子测定,因为在H因子或I因子缺乏时都会有B因子过度消耗,而B因子的原发缺陷至今尚未发现。

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