遗传代谢病检查

遗传代谢病简介:遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  遗传代谢病检查

  1.尿液的检查

  1)尿的色泽与气味

  有些代谢产物从尿液中大量排出,可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述,尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。

  2)尿液中还原物试验

  尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出,为进一步选择检查提供帮助。

  3)尿液筛查试验

  常用的有:三氯化铁试验,二硝基苯肼(DNPH)试验,硝普盐试验,甲苯胺蓝试验。

  2.血液生化检测

  如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。

  3.氨基酸分析

  可进行血、尿液氨基酸分析,指征是:

  (1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;

  (2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒、酮尿症、高氨血症低血糖、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);

  (3)不明原因的脑病(昏睡、惊厥、智能障碍等);

  (4)疾病饮食治疗监测。

  4.有机酸分析

  人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等,可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析,以尿液最为常用。

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