遗传代谢病病因

遗传代谢病简介:遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  遗传代谢病病因

  1.重男轻女

  遗传代谢病患者男女发病比例为20比1,女性遗传代谢病发病率低的主要原因是:女性体内雌性激素能促进尿酸排泄,并有抑制关节炎发作的作用。在临床上,95%的痛风患者是男性,30岁以上为高发年龄段。如今许多年轻人爱吃生猛海鲜,喝啤酒,因此极易招惹痛风上身。这是常见的痛风的病因之一。

  2.遗传因素

  遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病,具有遗传倾向,有痛风病家族史的人,若不注意吃喝,就容易得痛风,也是常见的痛风的病因。这是因为体内缺乏一种酶,不能将蛋白质完全分解,嘌呤在体内聚集过多,血中尿酸也增多而结成晶体,沉积在关节内,引起炎症因而产生剧痛。

  3.生活无规律

  有些年轻人生活毫无规律,常常是通宵达旦。这种无规律的生活方式,都会打乱人体“生物钟”的节律,代谢失常,加重体质酸性化,成为痛风“青睐”的对象。这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。

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