先天性副肌强直症简介:先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。
本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转,一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖,避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动,再休息,对肌强直和肌无力有预防作用。 先天性副肌强直症中医治疗方法 暂无相关信息 先天性副肌强直症西医治疗方法
1、药物治疗同先天性肌强直。对局麻药、抗心律失常药反应较好,这类药物主要对钠通道起抑制作用;
2、首选药物为美西律(慢心律 mexiletine),主要作用于电压依赖的钠离子通道,可减少通道的活动率,因而可以缓解肌强直症状,但在用药中需注意其副作用,用法用量:100~300mg,3次/d;
3、其他药物
苯妥英钠或普鲁卡因胺可改善肌强直症状,但对寒冷诱发的肌强直疗效尚不满意。乙酰唑胺可用于维持治疗。具体用法用量:普鲁卡因胺(普鲁卡因酰胺)250~500mg,1次/d;苯妥英100mg,3次/d,对某些病例有效。还可选用奎尼丁硫酸盐0.3~0.6g,抗心律失常药妥卡尼1200mg/d有效,因可引起粒细胞缺乏症而不推荐。