先天性副肌强直症并发症

先天性副肌强直症简介:先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。

  先天性副肌强直症并发症

儿童在冷水中游泳可能出现危险;进食冷食物后可诱发咽喉部肌肉强直,导致吞咽困难和窒息等。

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