先天性副肌强直症简介:先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。
心电图检查显示高钾表现;
血清CPK可增高;
肌电图检查可见肌强直电活动,室温时,神经重复电刺激检查或活动时复合肌肉动作电位(CMAP)一般正常,但充分降温和运动后,所有患者均可出现CMAP波幅降低。非麻痹期为肌强直放电,麻痹期多呈电静息;
可见肌纤维大小不等,内有空泡,Ⅱ型肌纤维肥大;
(1)冷水诱发实验:将手及前臂浸入11-13℃冷水数分钟至40分钟,可诱发肌强直及肌无力;
(2)钾负荷试验:让疑诊者口服氯化钾后,看能否诱发明显的肌无力。钾盐诱发的无力一般在1小时内达高峰,1.5小时恢复正常,钾盐应从小量开始,避免心律失常。