先天性副肌强直症简介

先天性副肌强直症简介:先天性副肌强直症(congenital paramyotonia)为常染色体显性遗传,它与高钾型周期性瘫痪为一等位基因病,由17号染色体的钠离子通道SCN4A基因突变致病。基因突变主要位于Ⅲ区S3~S4片段以及Ⅲ、Ⅳ区之间的连接区。由Eulen burg(1886)及Rich(1894)首选描述,故又名Eulen berg病。

先天性副肌强直症基本知识
  • 别名:
    先天性副肌强直
  • 发病部位:
    肌肉
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    系常染色体显性遗传性疾病。
  • 多发人群:
    所有人群
  • 并发疾病:
先天性副肌强直症诊疗知识

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