先天性纯红细胞再生障碍性贫血检查

先天性纯红细胞再生障碍性贫血简介:先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia,DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍,以贫血为主要临床表现,并累及多系统组织为本病主要临床特征。

  1.外周血象 呈正细胞正色素性贫血血红蛋白10~90g/L,网织红细胞绝对值减少,婴幼儿患者一般不伴有外周血白细胞及血小板减少。继发脾功能亢进可导致全血细胞减少,且有巨幼样变。

  2.骨髓象 增生良好,但红系显著减少,其他骨髓细胞均正常。

  3.红细胞存活时间正常。

  4.血清铁及血清铁饱和度增加,胎儿血红蛋白增加,i抗原持续存在。

  5.血胆红素和粪胆原排泄正常。

  根据病情、临床表现、症状、体征选择做心电图B超、X线等检查。

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