线粒体脑肌病简介:线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。
对于线粒体疾病,目前尚无特别有效的治疗措施。一般可采用:
1.辅酶Q10,肌内注射或口服。
2.大剂量B族维生素,如维生素Bl、维生素B2、维生素B6等可改善症状。
3.能量制剂,如三磷腺苷(ATP)、辅酶A等。
4.二氯乙酸钠,12.5~100mg/(kg·d),口服。
5.呼吸链酶复合体Ⅱ Ⅲ缺陷,可用维生素K3加维生素C治疗。
不同类型预后不同,病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。