线粒体脑肌病鉴别

线粒体脑肌病简介:线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。  此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

线粒体脑肌病鉴别

  线粒体脑肌病鉴别诊断

一、鉴别

  1.对单纯性线粒体肌病应注意与脂质沉积性肌病糖原贮积病多发性肌炎及肌营养不良症相鉴别;有眼外肌瘫痪者应与重症肌无力及癌性眼肌病相鉴别;肌痛较明显者,类似多发性肌炎;肌无力带有发作性者,又似周期性瘫痪,需注意鉴别;其他各种综合征如MELAS及MERRF等,均应和与其临床表现相似的疾病谨慎区别。

  2、及时进行肌活检等检查,有助于确诊。

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