线粒体脑肌病

线粒体脑肌病简介:线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍的一组多系统疾病。伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病。  此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber,RRF),并诊断首例线粒体肌病,继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统,引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。

线粒体脑肌病基本知识
  • 别名:
    线粒体肌病,线粒体性肌病
  • 发病部位:
    颅脑 肌肉
  • 传染性:
    无传染性
  • 是否会遗传:
  • 遗传方式:
    线粒体脑肌病遗传方式分线粒体母系遗传,常染色体隐性遗传和显性遗传。
  • 多发人群:
    所有人群
  • 并发疾病:
线粒体脑肌病诊疗知识

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