血红蛋白C病症状

血红蛋白C病简介:血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变,β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代,使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变,使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。

一、症状

  患者可无任何症状,部分病人有很短暂的腹痛关节痛,可因溶血贫血而出现乏力头晕耳鸣黄疸等表现。镰状HbC病胎儿死亡率约为10%,有些病人从儿童期或青春期开始出现中等贫血,生长、发育大多正常,半数病人轻度脾大

二、诊断

  根据临床表现、外周血检查,特别是血红蛋白电泳可做出正确诊断。

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